Впервые в России в НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца" Министерства здравоохранения Российской Федерации

Впервые в России в НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца проведена уникальная сложнейшая операция по субретинальному введению генного препарата пациентке с наследственной дистрофией сетчатки (НДС).

Препарат был введен 15-летней девочке, страдающей редкой формой НДС, амавроз Лебера, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65. Заболевание относится к группе орфанных, отличается прогрессирующим течением и неблагоприятным исходом по зрению (слепота).

Использование генных препаратов открывает новую эру в лечении НДС, обеспечивая патогенетическое воздействие на причину заболевания. Ранее пациентам с НДС проводилось лишь симптоматическое лечение, не позволяющее предотвратить развитие слепоты при этих прогрессирующих заболеваниях.

Генный препарат Воретиген непарвовек (Лукстурна) прошел все фазы клинического исследования и уже одобрен для применения в США и странах ЕС. Препарат обеспечивает экспрессию гена RPE65 человека при однократном введении в субретинальное пространство больного глаза, то есть является средством генозаместительной терапии.

Введение препарата – сложнейшая микрохирургическая процедура, требующая наличия дорогостоящего высокотехнологического оборудования, расходных материалов и участия высококвалифицированного ретинального офтальмохирурга.

Возможность получения и применения этого дорогостоящего препарата обеспечил фонд «Круг добра» – фонд поддержки детей с тяжелыми, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Работа по лечению детей с НДС, вызванной биаллельными мутациями гена RPE65, будет продолжена. До конца года планируется провести лечение еще шести пациентам.